“熊猫宝宝”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字的背后却是一个个“生命杀手”——罕见病。相对于一些慢性疾病、常见疾病，这些罕见病患者终其一生可能都无法知晓其真正的病名和病因。这些罕见病，你知晓吗？

2023年2月28日是第十六个“国际罕见病日”，今年主题是“Share your colours”（点亮你的生命色彩）。

(相关资料图)

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。虽然被称作“罕见病”，但“罕见病”其实并不罕见。现已确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。他们经历着常人无法理解的痛苦，承受着沉重的经济负担。

近年来，我国积极探索罕见病的“中国式解法”，努力破解罕见病防治难题。2018年，国家公布《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病。2019年，全国罕见病诊疗协作网建立。2023年1月，7种罕见病用药新增进入国家医保目录。此前，已有45种罕见病用药被纳入医保目录，覆盖26种罕见病，极大降低了罕见病患者的负担。

为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量，西安交大一附院作为中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，将于2月28日上午9点至11点在门诊南广场举行罕见病多学科联合义诊活动。届时，来自儿科、心血管内科、内分泌科、神经内科、消化内科、肾内科、呼吸内科及血液内科等多位专家组团解答患者困惑。

义诊专家

刘华胜

西安交通大学第一附属医院 博士，血液内科主任医师，博士研究生导师

西安交通大学第一附属医院教学部副部长兼规范化培训办公室主任

美国血液病学会(ASH)国际会员

中华医学会血液学分会第九届、第十届、第十一届实验诊断学专业学组委员

中国研究型医院学会第血液病精准诊疗专业委员会第一届委员、第二届常委

中国系统性肥大细胞增多症协作组成员

国家级、省级、校级、院级科研纵向和横向课题共21项

共发表论文52篇，其中以第一作者和通讯作者共发表论文24篇

共参编、参加翻译学术著作和教材11部，其中2015年12月出版的《血液与肿瘤疾病》和2021年12月出版的《血液系统与疾病》均是人民卫生出版社规划教材，均担任编委兼学术秘书；其中参编国家卫健委住培规划教材《内科学血液内科分册第二版》于2022年3月由人民卫生出版社出版。

获得2018年陕西省住培优秀管理工作者称号

主要参与荣获2019年和2021年省级教学成果一等奖

研究领域（方向）为白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤等血液肿瘤的分子诊断、预后评估、疗效监测、化疗、生物免疫细胞治疗和造血干细胞治疗。

白玲

博士，硕士生导师，主任医师。西安交通大学医学院第一附属医院心内科副主任、临床研究中心主任。中国医师协会心力衰竭专家委员会常委、陕西省医师协会心衰专委会主委、陕西省医学会心血管内科分会委员。专长心肌罕见疾患的诊断和治疗。

廉国利

儿科副主任医师，儿科学博士。陕西抗癌协会小儿肿瘤专业委员会副主任委员，西北儿科联盟风湿免疫过敏学组委员，2016.03-2017.03 至美国辛辛那提儿童医院学习一年。具有丰富的儿科急危重及疑难杂症的诊断与救治经验。擅长儿童血液、肿瘤性疾病，儿童感染、免疫性疾病，遗传性疾病的诊断和治疗。开展了儿童白血病个体化治疗，儿童血液及肿瘤疾病等精细化管理，儿童结核病诊断，儿童造血干细胞移植治疗复发难治白血病，再生障碍性贫血，儿童遗传性疾病，免疫性疾病。发表论文20余篇，主持省部级科研课题3项，校教改项目1项，获校教学成果二等奖，多次被评为优秀教师。

阳甜

西安交通大学第一附属医院呼吸与危重症医学科

副主任医师，医学博士，硕士生导师

国家公派英国利物浦热带医学院访问学者

陕西省医师协会呼吸科医师分会第一届委员会委员

陕西省医师协会睡眠医学专业委员会第一届委员会委员

陕西省中西医结合学会第一届营养专业委员会常委委员

陕西省抗癌协会第一届转化医学专业委员会青委会常委

西安医学会肿瘤学分会青年委员会委员

赵艳茹

内分泌科主治医师，陕西省保健学会糖尿病专业委员会委员，陕西省健促会妊娠糖尿病专业委员会委员，陕西省保健学会慢病管理专业委员会委员。擅长甲状腺细针穿刺及甲状腺疾病的诊治。

贾蕊

医学博士，神经内科主治医师，现为陕西省渐冻人关爱互助协会副会长，陕西省中西医结合学会罕见病专业委员会常务委员，陕西省营养学会老年营养分会委员，陕西省保健学会眩晕专业委员会委员，陕西省保健学会重症医学专业委员会委员。

致力于罕见神经肌肉疾病临床诊治、发病机制研究及基于智能材料的神经系统疾病创新治疗策略开发。主持省级课题2项、校级科研项5项，参与3项国际国内多中心新药研究；授权国家发明专利1项；完成西安交通大学临床新技术1项；发表SCI论文10余篇，中文核心15篇，参编医学专著1部；曾获全国神经病学会议“优秀论文奖”；组织开展“爱让生命解冻-渐冻人志愿关爱项目”获陕西省公益项目大赛金奖和陕西省最佳志愿服务项目奖；获院“住培医师心中的好老师”及“青年岗位能手”荣誉称号。

兰平

主治医师，2011年毕业于西安交通大学医学院。

主攻方向：肾脏病理诊断与肾小球疾病诊治，曾先后于原南京军区总医院肾脏病研究所及日本医科大学人体解剖病理室研修学习。

赵艳

医学博士、消化内科主治医师。主要从事消化道肿瘤、胃食管反流病、慢性肝病等消化系统疾病的临床及基础研究工作，在Annals of Oncology、Hepatology等期刊发表论文50余篇，主持国家自然科学基金1项，主持陕西省自然科学基金2项，获批3项国家实用新型专利。

编 辑：王美英

关键词： 西安交通大学